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<p>Je n’ai ni la plume, ni la célébrité méritée de Karinthy. Je me contenterai donc de reprendre ses pudeurs à mon compte. Loin de moi l’envie de vous imposer du sensationnel, du sanglant, du scabreux. Il faut juste que je vous raconte. Une histoire de maladie rare.</p>
<h3>Rares mais nombreuses</h3>
<p>Une maladie rare a une définition très précise. C’est une pathologie qui touche moins d’une personne sur 2000. Il en existe environ 7000, d’origine génétique pour leur majorité, qui concernent 300 millions de personnes dans le monde. En Suisse, on estime que 7,2% de la population est atteinte d’une maladie rare, soit environ 600’000 malades. La moitié sont des enfants. </p>
<p>Pour compléter la carte d’identité, il faut ajouter qu’une maladie rare est communément sévère, chronique, invalidante, potentiellement mortelle et souvent incurable jusqu’à nouvelle avancée scientifique. </p>
<p>Et cela pose des problèmes, chroniques eux aussi, aux patients, à leur entourage, et aux Etats. Pour n’en citer que quelques uns: la grande disparité géographique des malades, la rareté des expertises, les difficultés d’accès aux traitements, quand traitements il y a, et l’errance diagnostique — nous y reviendrons. </p>
<p>En Suisse, le réseau <a href="https://www.proraris.ch" target="_blank" rel="noopener">ProRaris</a> est chargé d’établir des liens entre patients, de coordonner les relations entre malades, proches et soignants, de porter la voix des concernés auprès du gouvernement, c’est, comme il se définit, un lobby de patients. </p>
<p>L’an dernier, à l’occasion de la Journée internationale des maladies rares, ProRaris fêtait ses dix ans d’existence. L’occasion pour Loredana d’Amato Sizodenko, responsable du portail romand des maladies rares aux HUG, de revenir sur ce que fait et ne fait pas encore la Confédération.</p>
<h3>Programmes européens, assurances-maladie et médicaments orphelins</h3>
<p>ProRaris a déjà mené quelques unes de ses missions à bien, en particulier la reconnaissance par les autorités de l'enjeu de santé publique que constituent les maladies rares. En 2014, le Conseil fédéral a lancé le «concept national maladies rares», afin d’identifier les problèmes et les objectifs à tenir, exigés par cette question toute particulière. Avec un obstacle de taille: le «concept national» est pour le moment sans financement, déplorait Loredana d’Amato Sizodenko, alors que la France en est déjà à son troisième plan national. </p>
<p>Autre écueil: la Suisse n’est pas membre des Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares, pilotés par la Commission Européenne et au nombre de 24 dans l’UE. Dans la pratique, la Confédération participe comme pays associé aux programmes-cadres de recherche et innovation de l’UE depuis 2004. Les chercheurs suisses ont le même droit d’accès aux subventions que leurs homologues européens. Mais cela s’arrête là. Il n’y a pas de partage de données et de compétences, pas de plateforme de télé-médecine entre l’Union européenne et la Suisse, ce qui peut entraver très concrètement le travail des chercheurs. Et ce pour une raison juridique: la Confédération n’applique pas la directive européenne relative aux soins de santé transfrontaliers. </p>
<p>Enfin, la question des traitements est au cœur des préoccupations des associations de patients. Et qui dit traitements des maladies rares dit argent. Les médicaments dont il est question ici sont appelés des médicaments orphelins, en raison du faible nombre de personnes susceptibles d'y avoir recours. Difficiles, longs et très coûteux à développer pour les laboratoires, ils n'offrent aucune perspective d'intérêts économiques. Conséquence: des prix extrêmement élevés, plusieurs centaines de milliers de francs par an pour des thérapies géniques ou des immunothérapies de pointe. Et de tels coûts sont susceptibles de mettre un frein à la prise en charge par les assurances-maladie. </p>
<p>A cela, répondent les responsables de ProRaris, il n'y a pas de bonne solution. Une garantie de sanctuarisation des brevets est offerte aux laboratoires qui découvrent de nouvelles molécules, mais même ainsi, il est impossible de réduire les coûts finaux. Il faut donc compter sur la bonne volonté des caisses d'assurance. Aujourd'hui, l'AOS prend en charge tout médicament prescrit conformément aux indications de Swissmedic et présent dans la Liste des spécialités, ce qui représente environ 80% des traitements contre les maladies rares. Reste que faute d'investissements dans la recherche et d'harmonisation internationale, 95% des malades n'ont à ce jour pas de traitement permettant la guérison. </p>
<h3>Mutation acquise du gène PIG-A</h3>
<p>A moins que vous ne déteniez un diplôme de médecin hématologue, il est fort possible que vous n’ayez jamais entendu parler de <i>ma</i> maladie rare. Elle tient en trois lettres: H.P.N., pour Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne, dite aussi maladie de Marchiafava et Micheli, du nom de deux de ses découvreurs. Depuis le XIXème siècle, un petit millier de cas ont été identifiés. </p>
<p>De quoi il s’agit, voilà la difficulté. D’une mutation génétique des cellules souches du sang, situées dans la moelle osseuse, et plus précisément du gène PIG-A. Cette mutation entraîne la production de cellules sanguines anormales, dépourvues du système de protection habituel contre le <em>complément</em>, un mécanisme particulier du système immunitaire. Ledit système ne les reconnait donc pas, et les détruit. C’est ce que l’on appelle l’hémolyse.</p>
<p>Que mon propre corps jouait contre moi, il a fallu du temps pour le découvrir. En passer par des années d’errance diagnostique, de visites hebdomadaires chez le médecin pour une infection par-ci, une douleur par-là, sans explications. </p>
<p>Le cauchemar des patients atteints de maladies rares encore non diagnostiquées est de s’entendre dire, par un médecin à bout de nerfs et de solutions, «c’est dans votre tête». C’est humain mais vexant, peu constructif, et surtout, dans le cas qui me concerne, c’était en quelque sorte vrai. Ce qu’il y avait «dans ma tête», un jour de janvier 2013, était un accident vasculaire cérébral. Provoqué par l’hémolyse. Le diagnostic, HPN, est tout de même tombé cinq ans plus tard — dans le monde des maladies rares, c’est plutôt rapide.</p>
<p>Que mon propre corps joue contre moi, je ne l’ai pas encore tout à fait assimilé. Ce corps dont il est de bon ton aujourd’hui de prendre soin, qu’il faut aimer, chérir, célébrer, entretenir, est mon ennemi mortel. Il faut pourtant bien cohabiter. </p>
<p>En vrac, l’HPN provoque une anémie chronique, de la fièvre, des infections, une fatigue extrême, des troubles rénaux, du foie, de la rate, des accidents vasculaires cérébraux ou d’autres parties du corps, notamment le cœur ou les organes digestifs, et dégénère en leucémie aigüe. Querelles de voisinage. Auxquelles la médecine apporte sa main du miracle.</p>
<p>Juste à temps pour me l’administrer est apparu sur le marché le <em>Soliris</em>, un anticorps développé par un laboratoire américain qui permet, en deux perfusions mensuelles, de stopper le carnage, de stabiliser l’état des patients. Stabiliser, pas guérir. </p>
<p>Pour moi comme pour beaucoup dans le même cas, il faut aussi admettre cela: je ne guérirai pas. Au mieux, ce sera le statu-quo.</p>
<p>J’ai signé pour le statu-quo, un contrat à vie avec Soliris. La Sécurité sociale, elle, m’a signé une prise en charge complète des 400’000 euros annuels que coûte la molécule. Prise en charge assurée aussi en Suisse. Malgré quelques contraintes administratives supplémentaires, Soliris fait bien partie de la liste des spécialités reconnues par Swissmedic et les caisses d’assurance-maladie. </p>
<p>Avalanche de miracles en plein désarroi. Miracle de la médecine moderne, des progrès de la génétique et de l’immunothérapie. Miracle du système de santé français, miracle de l’hôpital public... </p>
<h3>La solitude des super-héros</h3>
<p>Miracles maussades, quand même. On vous promet de «mener une vie normale»: une vie normale sous perfusion, une vie normale qui coûte «un pognon de dingue» comme dirait notre président, une vie normale qui pique, qui fait mal, qui fatigue, qui lasse. On parle beaucoup ces temps-ci des conséquences psychologiques de la crise du Covid-19. Nous en avons vu les ravages à grand échelle. Il serait bon que le versant psychologique des «questions de santé publique» soit davantage envisagé.</p>
<p>J’ai réfléchi, souvent, à la manière dont je parlerais de ma maladie à ma petite sœur de dix ans. J’ai muté, je suis donc une mutante, une sorte de super-héroïne façon X-Men. Une maladie rare vous fait entrer dans un monde à part, peuplé de blouses blanches, d’aiguilles, de compresses, de scanners et d’analyses de sang. D’où vous observez la santé des autres avec un mélange d’envie et de réconfort. Un monde dont personne ou presque ne connaît le nom, pas même les médecins. </p>
<p>Briser la solitude dans laquelle sont plongés patients et proches, c’est l’une des missions que se donne le Conseil fédéral, dans son rapport sur la question des maladies rares publié le 17 février dernier. L’accent est mis sur l’organisation des patients en associations, et sur le financement des activités de ces associations: information, soutien moral et matériel, orientation médicale vers les centres de spécialités, communication. Financements qui manquent encore. Le Conseil fédéral, à l’adoption de ce rapport, s’est donné et a donné à l’OFSP l’horizon 2022-2027 pour voir les premières réalisations concrètes... </p>
<p>En France, l’association <a href="http://hpnfrance.com" target="_blank" rel="noopener">HPN-Aplasie médullaire</a> indique qu’il existe 800 malades identifiés, sans doute davantage qui s’ignorent. Son travail de médiation entre patients et médecins fonctionne, je reçois dans ma boîte mail, vulgarisées, les dernières communications scientifiques, les nouvelles des essais cliniques... J’ai voulu interroger mes coreligionnaires suisses, j’ai peiné à les trouver. Il faut dire qu’en proportion, ils ne devraient pas être plus d’une centaine. Deux médecins spécialistes des Hôpitaux de Genève m’ont répondu ne pas savoir précisément combien de personnes étaient atteintes de HPN en Suisse. Et qu’à leur connaissance, il n’existait pas encore d’organisation de patients. C’est l’illustration d’un constat du même rapport du Conseil fédéral, le sentiment, partagé par malades et proches, d’être «abandonnés avec la maladie». Depuis l’absence de sensibilisation en milieu professionnel, scolaire et même médical et para-médical, jusqu’au système de codage des pathologies et de partage des registres de patients qui n’est pas uniformisé et insuffisant à l’échelle nationale, beaucoup de travail reste à faire. </p>
<p>L’information, la «sensibilisation», puisque tel est le but des Journées internationales de tout et rien, progresseront, à n’en pas douter. La médecine progressera encore, c’est une certitude. Elle nous épatera, des vies seront sauvées. Resteront les questions lancinantes auxquelles les médecins ne répondent pas, qui fleurissent à la nuit tombée <i>dans la tête </i>des malades: pourquoi moi? à quoi bon? Je n’ai pas encore trouvé mes réponses. Je sonde le fond des flacons de Soliris. On ne sait jamais. </p>',
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<p>Autre écueil: la Suisse n’est pas membre des Réseaux Européens de Référence pour les maladies rares, pilotés par la Commission Européenne et au nombre de 24 dans l’UE. Dans la pratique, la Confédération participe comme pays associé aux programmes-cadres de recherche et innovation de l’UE depuis 2004. Les chercheurs suisses ont le même droit d’accès aux subventions que leurs homologues européens. Mais cela s’arrête là. Il n’y a pas de partage de données et de compétences, pas de plateforme de télé-médecine entre l’Union européenne et la Suisse, ce qui peut entraver très concrètement le travail des chercheurs. Et ce pour une raison juridique: la Confédération n’applique pas la directive européenne relative aux soins de santé transfrontaliers. </p>
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<p>A cela, répondent les responsables de ProRaris, il n'y a pas de bonne solution. Une garantie de sanctuarisation des brevets est offerte aux laboratoires qui découvrent de nouvelles molécules, mais même ainsi, il est impossible de réduire les coûts finaux. Il faut donc compter sur la bonne volonté des caisses d'assurance. Aujourd'hui, l'AOS prend en charge tout médicament prescrit conformément aux indications de Swissmedic et présent dans la Liste des spécialités, ce qui représente environ 80% des traitements contre les maladies rares. Reste que faute d'investissements dans la recherche et d'harmonisation internationale, 95% des malades n'ont à ce jour pas de traitement permettant la guérison. </p>
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'content' => '<p><em>Mon petit renne</em> est la série du moment, et une série qu’il convient aussi de recommander avec précautions, tant elle reste longtemps à vous hanter. Des scènes crues, des situations inquiétantes, une réflexion profonde et dérangeante sur le viol, l’emprise et les mécanismes d'adaptation, tout cela creuse loin. Le «petit renne», l’explication sera donnée en toute fin du dernier épisode, c’est un jeune humoriste un peu raté et barman dans la vie, Donny, arrivé à Londres depuis l’Ecosse pour tenter de se faire un nom. Un jour, Martha, une grosse dame mal fagotée débarque dans le pub où il travaille, elle pleure, semble bouleversée, il lui offre une tasse de thé, sa vie devient un enfer. Donny observe que Martha lui voue un attachement malsain, qui se change en véritable harcèlement qu’il finit par se résoudre à dénoncer à la police. Mais, surprise ou non, cela ne règle en rien les insomnies, les angoisses, les incertitudes de Donny. Cette histoire est véritablement arrivée à son créateur, Richard Gadd, qui interprète également le personnage principal. Etonnant tour de force, d’un acteur auteur qui se dédouble et donne son histoire à la fiction pour la rendre plus universelle. Quant à Jessica Gunning, elle est, dans le rôle de Martha, aussi attachante qu'effrayante. Il ne faudrait pas voir cette histoire de «stalking» comme un thriller, ce qu’elle est aussi, mais comme une leçon de psychologie grandeur nature. Pourquoi Donny est-il si indulgent avec la femme qui le harcèle? Dans ce qui est, selon Gadd, la scène la plus honnête de la série, on le voit se confronter à son ancien agresseur sexuel... et partager avec lui une tasse de thé. «Le viol abîme», dit Donny dans une rare confession. «La maltraitance laisse une empreinte» a expliqué Richard Gadd, et souvent, cruellement, c’est d’abord celle de l’attachement. </p>',
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'content' => '<p>L’urgence comme mode de gouvernement, nous l’avons vue à l’œuvre lors de la pandémie de Covid-19. Nous y étions déjà accoutumés. Julien Le Mauff, historien et enseignant-chercheur en science politique, fait remonter aux attentats du 11 septembre 2001 cet «empire de l’urgence», dans lequel nous vivons donc depuis plus de vingt ans. L’état d’urgence consiste à prendre toutes mesures au nom de la raison d’Etat, et la première est de suspendre l’exercice «normal» du pouvoir. Il y a plus urgent que la démocratie, lorsque l’on parle de terrorisme ou d’une maladie mortelle. Or, dénonce l’auteur, le mot d’urgence est aujourd’hui dévoyé: tout problème sur lequel se penchent nos politiques devient aussitôt une «urgence»: hôpital public, trafic de drogue, harcèlement scolaire... Il met en place une dialectique: dans un état d’urgence, l’exception fait la règle. En citant Carl Schmitt, il rappelle qu’en allemand le mot urgence se traduit aussi par nécessité. La nécessité, l’état d’urgence donc, a aussi accompagné la naissance de l’Etat moderne et de sa souveraineté. Le paroxysme et l’archétype de la raison d'Etat comme alibi de la tyrannie dans l’histoire étant le massacre des Innocents. Il ne faudrait donc pas opposer si rapidement état d’urgence et état de droit, mais plutôt état d’urgence et démocratie. Par ce qu’il nomme la «violence souveraine», aussi bien des décisions arbitraires que de la répression policière, l’état d’urgence est un «moment baroque», celui du «retour du prince». Devant l’incapacité par essence de la démocratie à s’exercer dans un état d’urgence permanent, une autre forme de souveraineté que celle du peuple par le peuple et pour le peuple se recompose petit à petit, autour des différents lieux de pouvoir. Rien d’étonnant à ce que Julien Le Mauff conclue son raisonnement par un appel à devenir «ingouvernables», tant que le droit est employé à combattre discrètement la démocratie.</p>',
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<p>Dernièrement, des hypothèses selon lesquelles ce petit monde aurait aussi un rôle dans la psychopathologie semblent se confirmer. En menant des recherches sur les tumeurs colorectales, l’oncologue Daniel Martínez et un collège international de cancérologues ont découvert que le microbiote intestinal pouvait présenter des variations importantes dans sa composition, d’un individu à l’autre, et que ces variations prédisposent les individus à plusieurs pathologies. Le cancer colorectal en premier lieu, mais aussi, plus étonnant, certaines affections psychiatriques et physiologiques.</p>
<p>La phobie sociale, qui provoque des angoisses et des crises de panique incontrôlables à l’idée de se retrouver en présence d’autres personnes, dans une foule comme dans un ascenseur, peut, dans ses manifestations graves, constituer un handicap sérieux dans la vie quotidienne. Des traitements pharmacologiques existent, notamment par des médicaments anxiolytiques, mais ceux-ci n’apportent pas toujours des résultats satisfaisants. Si la médecine parvient, à l’avenir, à appréhender la phobie sociale comme une divergence dans la composition de la flore intestinale, de nouvelles perspectives de traitement s’ouvrent pour les patients.</p>
<p>Pour le moment, des expérimentations ont été menées sur des souris. Elles consistent à injecter des «greffes de microbiote fécal» provenant de malades souffrant de diverses affections psychologiques et psychiatriques. Après la greffe, des comportements et pathologies tels que la dépression, l’anxiété, et surtout la phobie sociale, se retrouvent exprimés par les souris. Autrement dit, le transfert de matériel biologique d’un être vivant à un autre entraine aussi dans certains cas le transfert de traits psychologiques. Il serait donc possible de réaliser la manœuvre inverse, et de greffer à un individu malade du matériel biologique provenant d’un individu «sain». La recherche en est au début de ses découvertes. Et la confirmation que le ventre serait bien notre second cerveau ouvre des horizons vertigineux en neurologie, psychiatrie et psychologie clinique.</p>
<hr />
<h4><a href="https://elpais.com/ciencia/materia-gris/2024-03-29/afecta-la-microbiota-intestinal-a-las-relaciones-sociales.html" target="_blank" rel="noopener">Lire l'article original</a></h4>',
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VOS RÉACTIONS SUR LE SUJET
1 Commentaire
@Gio 01.03.2021 | 08h41
«Merci pour votre article qui me touche particulièrement. Peut-on dire que dans votre malheur vous avez eu de la chance ? Ça dépend qui répond à la question : je dirais oui car malheureusement je fais partie des personnes avec une maladie auto-immune non identifiée qui survit grâce aux opioïdes. Votre article semble réveiller un problème qui semblait oublié, espérons qu’il sera lu par quelques chercheurs prometteurs de miracles. »